Tanısal süreçleriyle karbonhidrat metabolizma bozukluklarına bakış

Authors : Merve Yoldaş Çelik, Burcu Köşeci
Pages : 115-122
View : 127 | Download : 173
Publication Date : 2024-09-30
Article Type : Conference Paper
Abstract :Amaç: Karbonhidrat metabolizması hastalıkları, glukoz, fruktoz, galaktoz gibi çeşitli karbonhidratların sentezinde veya katabolik yollarında bozukluk ile seyreden kalıtsal metabolik hastalıklardır. Bu hastalıklar hafif klinik seyir veya yaşamı tehdit eden klinik bulgular olarak değişkenlik göstermektedir. Farklı klinik bulguları ile heterojen olan bu hastalık grubunu tanıya giden süreçleriyle paylaşmayı amaçladık. Yöntem: Adana Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizma Bölümü\'nde Ağustos 2023 - Şubat 2024 tarihleri arasında karbonhidrat metabolizma bozukluğu tanısıyla izlenen olgular geriye dönük olarak incelenmiştir. Bulgular: Çalışmaya toplam yedi hasta (4 erkek, 3 kız) dahil edildi. Hastaların başvuru yaşı ortanca 6 ay ( min 1 gün - maks 17 yaş) idi. Başvuru bulguları hepatomegali (%85.7), hipoglisemi (%71.4), nöbet (%28.5), sarılık (%24.2), glukozüri (%14.2), katarakt (%14.2) idi. Bir hasta asemptomatik dönemde aile taraması ile başvurdu. Hastaların %85.7\'sinde akraba evliliği öyküsü vardı. Hastaların tanıları glikojen depo hastalığı (GDH) tip I (n=3), klasik galaktozemi (n=2),herediter fruktoz intoleransı (HFI) (n=1), SGLT2 eksikliği (n=1) idi. GDH tip I tanısı alan tüm hastaların laboratuvar bulgularında tekrarlayan hipoglisemi, metabolik asidoz, ürik asit yüksekliği, trigliserit yüksekliği vardı. Klasik galaktozemi tanısı alan bir hastada direk hiperbilirubinemi, INR yüksekliği vardı. Tüm galaktozemi tanılı olgularda galaktoz-1- fosfat uridil transferaz (GALT) aktivitesi düşüktü, idrar şeker kromatografide galaktoz pozitifti. HFI tanılı hastamızın laboratuvar bulgularında idrar şeker kromatografide fruktoz pozitifliği vardı. SGLT2 eksikliği tanısı alan olgunun tam idrar tetkikinde 4+ glukozüri vardı. Hastaların %85.7\'sine beslenme tedavisi başlandı. Sonuç: Karbonhidrat metabolizma bozuklukları geniş klinik heterojenitesiyle birlikte, ayırıcı tanıya yönlendiren spesifik bulgulara sahiptir. Akraba evliliğinin sık olduğu ülkemizde klinisyenin bu bulguları tanıyarak ayırıcı tanıda akılda tutması tanısal süreçte çok önemlidir.
Keywords : Glikojen depo hastalığı, galaktozemi, herediter fruktoz intoleransı, kalıtsal metabolik hastalıkları, karbonhirat metabolizma bozuklukları

ORIGINAL ARTICLE URL