46,XY, inv(17)(p11.2q12) Perisentrik İnversiyon Taşıyan Bir Olgu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Ahi Evran Tıp Dergisi
Volume:3 Issue:3
46,XY, inv(17)(p11.2q12) Perisentrik İnversiyon Taşıyan Bir Olgu

46,XY, inv(17)(p11.2q12) Perisentrik İnversiyon Taşıyan Bir Olgu

Authors : Murat KAYA

Pages : 112-114

View : 74 | Download : 16

Publication Date : 2019-12-03

Article Type : Other Papers

Abstract :İnversiyon, bir kromozomda iki farklı kromozomal bölgenin kırılması ve ardından kırılan parçanın 180° dönerek kırık bölgesine tekrar yapışması ile oluşur. Perisentrik ve parasentrik olmak üzere iki tip inversiyon vardır. Perisentrik inversiyonlar çoğunlukla dengeli kromozom anomalisi olarak oluştuğu için fenotipi etkilemezler ancak perisentrik inversiyon taşyıcılarının dengesiz gamet üretme olasılığının artmasına bağlı olarak bu bireylerin anomalili çocuk sahibi olma riskleri de artmaktadır. Bu olgu sunumunda birimimize tekrarlayan düşük nedeniyle başvuran olguda saptanan inv(17)(p11.2q12) kromozom anomalisi üzerinde durulmaktadır
Keywords : Tekrarlayan düşükler, perisentrik inversiyon, kromozom anomalisi

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.